地中海贫血
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- 时间：2020-06-18
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地中海贫血是什么病？
地中海贫血（以下称地贫）是一种遗传性的贫血病，在我国长江以南的广东、广西及周围省份地贫的发病率较高，北方则较少见。湖南省与广东省及广西省相邻，地贫发病率较高，是被列入国家卫生计生委实施地中海贫血防控试点项目的十个省份之一。
地中海贫血有什么临床表现及危害？
地中海贫血是由于编码珠蛋白的基因发生突变而导致的贫血，根据珠蛋白缺乏的种类，主要分为α和β－地贫两大类。
根据临床表现轻重的不同分为轻型地贫、中间型地贫及重型地贫。
1、轻型地贫
又叫地贫基因携带者。没有明显不适症状，若不经过相关的检查，大多数地贫基因携带者都不会子知道自己带有这种致病基因。这样的患者无需治疗，不影响日常生活与工作。
2、中间型地贫
中间型地贫临床表现差异较大，会有不同程度的英血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急状态下或服用一些药物后会出现急性溶血，进而加重贫血症状，基至导致溶血危象，有生命危险。
3、重型地贫
是危害最重的类型，包括重型α地贫和重型β地贫。重型α地贫又称 Hb Bart＇s胎儿水肿综合征，易导致胎儿全身水肿、心脏大、胸腔及腹腔积液、胎盘厚，多于孕晚期死于宫内，即使怀孕至足月，也会出生后不久死亡。孕妇常因水肿出现胎盘早剥，子痫样抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症，出现生命危险。重型β地贫患儿出生时没有任何临床症状，一般3－6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，一般都不可能活到成年。
地中海贫血与一般贫血的区别
贫血即血液中红细胞数量减少或血红蛋白太少，轻微盆血不会对日常生活造成影响，但严重的贫血会使人体器官组织得不到足够的氧，进而生病。
贫血种类很多，其中最常见的是因饮食摄入的铁质不足造成的营养性缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。
地中海贫血与普通贫血不同，它是一种遗传性疾病，目前用药物无法治愈。地中海贫血基因携带者是怎样遗传给下一代？
地贫的发病与性别无关，男女患病概率一样，疾病从父母传至子女。
若夫妇双方为同型地携带者（同为α地贫携带者或者同为β地携带者），他们后代遗传的机率为：1／4为正常人；1／2为与父母一样的携带者；1／4为中间型或重型地贫患儿，这种情况下应进行产前诊断。若夫妇一方为地贫携带者，另一方正常，他们后代的遗传的机率为：1／2为正常人；1／2为携带者，不会出现重型地贫患者，故不需要进行产前诊断。
地中海贫血是夫妻双方通过血常规、细胞脆性等简单方法对地贫进行筛查，若结果提示为地中海贫血可疑，则必须进一步进行基因检测来确诊。地中海贫血筛查结果正常并不能100％排除地中海贫血可能，有一类α地中海贫血叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来。
夫妇双方均为地贫基因携带者，可以生育宝宝吗？
夫妇双方如果携带的地中海贫血基因型不同不会生育出中间型或重度地贫患儿，所以不需要做基因诊断。如果夫妇双方携带的地中海赏血基因型相同，则有1／4的几率生育出中间型或重型患儿，所以怀孕后需进行产前地贫基因诊断。
若妻子筛查结果正常，丈夫是否还要进行地中海贫血筛查？
若妻子是静止型α地中海贫血，文夫是轻型α地中海血基因携带者，则会有1／4的几率生出中间型地中海贫血患儿。静止型α地中海贫血不能被一般筛查方法发现，因此，如妻子筛查结果正常，丈夫一样有必要进行地中海贫血筛查。
若夫妻双方皆为静止型α地中海贫血，则不会生育出重型地中海血患儿。
地中海贫血（以下称地贫）是一种遗传性的贫血病，在我国长江以南的广东、广西及周围省份地贫的发病率较高，北方则较少见。湖南省与广东省及广西省相邻，地贫发病率较高，是被列入国家卫生计生委实施地中海贫血防控试点项目的十个省份之一。
地中海贫血有什么临床表现及危害？
地中海贫血是由于编码珠蛋白的基因发生突变而导致的贫血，根据珠蛋白缺乏的种类，主要分为α和β－地贫两大类。
根据临床表现轻重的不同分为轻型地贫、中间型地贫及重型地贫。
1、轻型地贫
又叫地贫基因携带者。没有明显不适症状，若不经过相关的检查，大多数地贫基因携带者都不会子知道自己带有这种致病基因。这样的患者无需治疗，不影响日常生活与工作。
2、中间型地贫
中间型地贫临床表现差异较大，会有不同程度的英血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急状态下或服用一些药物后会出现急性溶血，进而加重贫血症状，基至导致溶血危象，有生命危险。
3、重型地贫
是危害最重的类型，包括重型α地贫和重型β地贫。重型α地贫又称 Hb Bart＇s胎儿水肿综合征，易导致胎儿全身水肿、心脏大、胸腔及腹腔积液、胎盘厚，多于孕晚期死于宫内，即使怀孕至足月，也会出生后不久死亡。孕妇常因水肿出现胎盘早剥，子痫样抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症，出现生命危险。重型β地贫患儿出生时没有任何临床症状，一般3－6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，一般都不可能活到成年。
地中海贫血与一般贫血的区别
贫血即血液中红细胞数量减少或血红蛋白太少，轻微盆血不会对日常生活造成影响，但严重的贫血会使人体器官组织得不到足够的氧，进而生病。
贫血种类很多，其中最常见的是因饮食摄入的铁质不足造成的营养性缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。
地中海贫血与普通贫血不同，它是一种遗传性疾病，目前用药物无法治愈。地中海贫血基因携带者是怎样遗传给下一代？
地贫的发病与性别无关，男女患病概率一样，疾病从父母传至子女。
若夫妇双方为同型地携带者（同为α地贫携带者或者同为β地携带者），他们后代遗传的机率为：1／4为正常人；1／2为与父母一样的携带者；1／4为中间型或重型地贫患儿，这种情况下应进行产前诊断。若夫妇一方为地贫携带者，另一方正常，他们后代的遗传的机率为：1／2为正常人；1／2为携带者，不会出现重型地贫患者，故不需要进行产前诊断。
如何知道我不是地中海贫血基因携带者？
地中海贫血是夫妻双方通过血常规、细胞脆性等简单方法对地贫进行筛查，若结果提示为地中海贫血可疑，则必须进一步进行基因检测来确诊。地中海贫血筛查结果正常并不能100％排除地中海贫血可能，有一类α地中海贫血叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来。
夫妇双方均为地贫基因携带者，可以生育宝宝吗？
夫妇双方如果携带的地中海贫血基因型不同不会生育出中间型或重度地贫患儿，所以不需要做基因诊断。如果夫妇双方携带的地中海赏血基因型相同，则有1／4的几率生育出中间型或重型患儿，所以怀孕后需进行产前地贫基因诊断。
如何防控重型地中海贫血？
通过对婚前、孕前、产前检查的夫妇进行地贫筛查，发现同型地贫基因携带者夫妇，则行地贫基因产前诊断，阻止重型地盆患儿的出生是目前有效的预防措施。若夫妇双方为同型地贫携带者（同为α地贫或者同为β地贫），妻子怀孕后，抽取绒毛、羊水或脐血对胎儿进行产前诊断，以明确胎儿的基因型，避免重型地贫患儿的出生。如果确定胎儿为重型地贫，则建议终止妊娠；如果胎儿为地贫基因携带者则可以继续妊娠。
通过对婚前、孕前、产前检查的夫妇进行地贫筛查，发现同型地贫基因携带者夫妇，则行地贫基因产前诊断，阻止重型地盆患儿的出生是目前有效的预防措施。若夫妇双方为同型地贫携带者（同为α地贫或者同为β地贫），妻子怀孕后，抽取绒毛、羊水或脐血对胎儿进行产前诊断，以明确胎儿的基因型，避免重型地贫患儿的出生。如果确定胎儿为重型地贫，则建议终止妊娠；如果胎儿为地贫基因携带者则可以继续妊娠。
若妻子筛查结果正常，丈夫是否还要进行地中海贫血筛查？
若妻子是静止型α地中海贫血，文夫是轻型α地中海血基因携带者，则会有1／4的几率生出中间型地中海贫血患儿。静止型α地中海贫血不能被一般筛查方法发现，因此，如妻子筛查结果正常，丈夫一样有必要进行地中海贫血筛查。
若夫妻双方皆为静止型α地中海贫血，则不会生育出重型地中海血患儿。
编辑：许莉珺 审核：张明
